La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
Atrofia Muscular Espinal: qué es y a quiénes afecta
Se trata de una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras. Los músculos comienzan a debilitarse y con el tiempo puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración. Especialista en neurología infantil brindó detalles al respecto.
A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.
Para interiorizarse más en el caso, Radio 2 dialogó con Javier Muntadas, neurólogo infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires y jefe de la Sección de Patología Neuromuscular quien brindó detalles al respecto.
¿Qué es la Atrofia muscular espinal?
“AME quiere decir atrofia muscular espinal, es una enfermedad de causa genética. Años atrás era la primera causa de muerte en bebés por causas genéticas y lo que genera es un cambio en un gen que provoca la muerte de las moto neuronas progresivamente. Estas están en la médula espinal, haciendo que al músculo no le llegue la información y ese musculo se empiece a atrofiar”.
¿Por qué es una enfermedad genética?
“Es una enfermedad particular que si tiene un componente de herencia. Hay personas que portan este gen pero no lo manifiestan, el tema es cuando dos portadores lo manifiestan y en un embarazo, la posibilidad de que aparezca un chico con la enfermedad es del 25%. La tasa de portación es bastante alta en relación de la población en general, lo que si es cierto que se tienen que juntar dos portadores y tener hijos como para que pueda aparecer la enfermedad.
Si hay un primer caso, la pareja debe comprender el riesgo que significa en futuros embarazos que esta enfermedad pueda volver a aparecer. Ha pasado que hay familias que han tenido 2, 3 o 4 bebés con atrofia muscular. El médico genetista es quien debe acompañar el diagnostico en esta enfermedades”.
¿Cuál es el gen?
“Esto está en un cromosoma que es el 5, lo que genera es la pérdida de un gen que se denomina SMN1, que en español sería el gen de sobrevivencia de moto neurona. Lo que tiene de particular en humanos es que hay un back up que es el SMN2 que no tiene muchas funciones. De los fármacos que tenemos, ayudan a este SMN2 a tener la receta completa y fabricar más proteínas. Hay una terapia que busca reemplazar al SMN1”.
“Cuando uno tiene un diagnóstico de una atrofia muscular, es importante que nos diga el informe que ese SMN1 no está y el número de copias del SMN2 y en relación a esa cantidad de copias vamos a tener el genotipo que es la manifestación clínica de la enfermedad. En general, los bebés con formas muy severas, pueden tener una o dos copias con SMN2, el AME 1 tienen dos o tres copias de SMN2. El AME 2 y 3 tienen entre tres y cuatro copias”.
Avances para el tratamiento de la enfermedad
“Con la atrofia espinal se ha dado en la medicina una cosa muy sorprendente y es que en los últimos 10 o 15 años ha habido un avance tremendo en los trabajos. Cuando yo empecé en pediatría, un diagnóstico de este tipo era devastador, uno sabía que ese bebé se iba a deteriorar y que prácticamente muriera en 2 años. En estos últimos años, los desarrollos del conocimiento del gen, de su ubicación, de su función, permitió desarrollar fármacos que modifiquen la expresión de ese gen. Esto sumado al desarrollo de los estándares de cuidado, que son las cosas que uno debe hacer para cuidar a un paciente con atrofia muscular”.
“Todo significó un cambio radical y hoy en muchos países, se puede hacer un diagnóstico del bebé desde que nacen y uno puede iniciar un tratamiento tempranamente y contrariamente a años atrás, hoy caminan y tienen un desarrollo normal o muy cercano al normal”.
¿Qué debe hacer la familia ante un caso de AME?
“Siempre es válida la opinión de las abuelas, tías, y mamás en relación a otros bebés porque han criado a sus hijos y han visto muchas situaciones. Un bebé cuando nace tiene la postura en semiflexión, cuando no se ve esa postura ya llama la atención. Cuando uno ve un bebé muy blando, cuando lo levanta y da la sensación que se desarma, eso lo que primero genera es la pérdida del tono muscular que ayuda a mantener la postura, cuando no logra sentarse o mantener la cabeza, eso son llamados de atención, esto en los primeros meses. Estos desvíos del desarrollo es importantes tenerlos en cuenta”.
¿Se pueden realizar estudios al respecto en el país?
“Nuestro país tiene un sistema de salud poco complejo pero para lo que es el sistema público de salud, hay muchos hospitales de referencia que cuentan con servicios de genética para diagnóstico de este tipo de enfermedades y en el sector privado también hay cobertura para estos estudios. Si no se ha ido generalizando, muchos laboratorios para facilitar la velocidad de diagnósticos, sponsorean la posibilidad de diagnósticos. La disponibilidad en el país está, lo fundamental es tener la sospecha”.
Terapia génica
“Muchas veces el diagnostico, no solo de la atrofia espinal, genera una tremenda sensación de soledad, entonces es importante que la familia busque el apoyo y contención de los profesionales. Hay que tratar de hacer sentir a las familias que no están solas.
Respecto al tratamiento, es importante el kinésico, de rehabilitación y nutricional y dentro de las terapias disponibles está la terapia génica. Esta está desarrollada porque los virus inyectan su material genético en nuestros cuerpos y hasta se integran a nuestros códigos genéticos. En ese sentido, se utiliza un virus particular que se le retira el material genético propio y se le incluye un material genético diseñado, que en la atrofia muscular es el gen SMN1”.
Seguimiento de los pacientes
“Muchas veces está el errado concepto de entender que esto es la cura. Esto es un tratamiento altamente efectivo, pero siguen siendo pacientes que uno tiene que controlar y seguir. Lo que hace este gen es entrar al núcleo, queda por afuera y empieza a producir proteínas. Los niños con terapia génica no dejan de tener atrofia espinal, van a tener que seguirlos y controlarlos pese a que tengan un desarrollo normal”.