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Distrofia muscular de Duchenne: una enfermedad genética que cambió la manera de percibir sus vidas

Una enfermedad progresiva que afecta a los músculos de todo el cuerpo y que se debe a la ausencia de la proteína distrofina, esta son las historias de vida que presenta "Vagabundo".

  • Una enfermedad genética, que sólo cuenta con tratamientos que cambiaron la forma de concebir la vida de estas familias.
  • "Vagabundo" se emite por la pantalla de Canal 2 de Jujuy todos los miércoles a partir de las 22, o su repetición es el viernes en el mismo horario.

Juan Figueroa presentó un programa más de "Vagabundo" grabado antes de la pandemia, esta vez sobre la distrofia muscular de Duchenne. Es una enfermedad neuromuscular degenerativa y relativamente poco frecuente que afecta a uno de cada 3500 niños, generalmente varones, produciendo debilidad muscular progresiva y pérdida de fuerza y de las funciones motoras.

Los síntomas pueden aparecer en la infancia entre los dos y seis años, aunque los niños con esta enfermedad tienen músculos débiles en general no representan dificultad para ver, oír, hablar o pensar.

La licenciada en kinesiología y fisioterapia especialista en neurodesarrollo (MP 2028) Mariana Ortiz fue la encargada de explicar en profundidad la enfermedad, "inicia en una infancia temprana, al rededor de los 2 y 5 años, el niño empieza a manifestar síntomas específicos, estos pueden ser dificultades para subir escaleras, para levantarse del suelo, para correr o caídas frecuentas. Muchas veces el traumatólogo diagnostica a estos niños con pie plano, pero lo importante es hacer un diagnostico clínico para hace una detección temprana de esta enfermedad, y realizar un abordaje interdisciplinario".

La distrofia muscular de duchenne es la más letal, por se la que progresa más rápido. La distrofia muscular de duchenne es la más letal, por se la que progresa más rápido.

"Puede haber casos en los que las mamás son las portadoras, que tengan debilidad muscular al subir las escaleras por ejemplo, pero no se compara con la manifestación clínica de los hijos que padecen la enfermedad".

"Es muy importante el estudio genético en la familia, para tener un registro en la familia y saber que pueden ser portadoras de la enfermedad".

La detección temprana es importante porque hace a la calidad de vida de esa persona. La detección temprana es importante porque hace a la calidad de vida de esa persona.

"Si se aborda temprano, la calidad de vida no será la misma que la de un niño que de detectó tarde".

"Es importante que se informen bien, es fundamental que busquen espacios de contención, en familia, amigos, terapeutas. Es un diagnóstico complejo en el que se requiere el acompañamiento".

En la Red de Rehabilitación Integral asisten diferentes niños con sus familias que buscan generar un espacio de contención y aprendizaje para hacer frente a la distrofia muscular. Daniel Fin es el padre de uno de los niños que asisten al lugar y quien relata: "El pediatra en una visita de control, notó que él niño no se podía parar bien, que no podía subir las escaleras y decidió mandarnos a hacer diversos estudios, donde finalmente fuimos al Hospital Garrahan, en donde nos dan el diagnostico de distrofia muscular de Dechunne".

Cambió nuestra vida, y empezamos con los cuidados de Federico. Cambió nuestra vida, y empezamos con los cuidados de Federico.

"Nuestros amigos nos aconsejaron ir a Tucumán a lugar en el que asisten cada 3 meses médicos de la Fundación Favaloro de Buenos Aires, y son ellos los que nos suministraron un tratamiento orientado con los profesionales, con medicamentos para fortalecer los huesos y demás".

Sufrimos discriminación, quizás por faltar de información. Sufrimos discriminación, quizás por faltar de información.

"Federico salió adelante con sus estudios, de la primaria salió abanderado y de la secundaria obtuvo su titulo de perito mercantil. Actualmente esta cursando en la Universidad Nacional de Jujuy la carrera de Ingeniería en Informática".

"Nosotros lo apoyamos para que pueda cumplir todos sus sueños. Vamos a estar siempre a su lado para que pueda cumplir todas sus metas".

Mónica es mamá de Nehuen y relata su historia "el traumatólogo se dio cuenta que había algo que no estaba bien con mi hijo y empezamos a hacer los estudios, en ese momento se los mandó a Mendoza, y finalmente diagnosticaron la distrofia muscular de Duchenne".

Era muy feo en esa época, eramos los único en Palpalá con esa enfermedad, era difícil. Era muy feo en esa época, eramos los único en Palpalá con esa enfermedad, era difícil.

"El diagnostico llegó el día de su cumpleaños, nos juntamos todos en casa, fue muy duro. Y mi cuñado dijo que había que sacarlo adelante y festejamos sus dos años. Ya pasaron 11 años".

"Verlo reír me hace feliz a mi, con eso me alimento. Verlo sonreír es el 80% de mi día, el resto viene solo".

"Sería bueno armar un grupo con diferentes patologías para que puedan hacer un deporte en sillitas".

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Para comunicarse con la producción de "Vagabundo" lo pueden hacer al 3885836368.

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