El Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria se conmemora el último domingo de septiembre y fue establecido a partir de la iniciativa de las asociaciones de Retina Internacional. Este día pretende dar a conocer y crear conciencia sobre esta enfermedad ocular que provoca gran disminución visual.
Retinosis pigmentaria: detalles de una enfermedad que puede llevar a la pérdida de la vista
Este domingo se conmemora el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, una patología ocular degenerativa y progresiva. Especialista en el área brindó detalles de la misma, síntomas y cómo detectarla.
Este padecimiento es causado principalmente cuando existe una mutación en docenas de genes heredados por la madre, el padre o ambos, que dan instrucciones equivocadas a las células fotorreceptoras, haciendo que produzcan una proteína incorrecta o la produzcan en dosis alteradas.
Para interiorizarse más en la patología y en la importancia de esta fecha Radio 2 dialogó con Uriel Rubín, especialista en oftalmología del Hospital Alemán, de Buenos Aires.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
“La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa, esto quiere decir que hay una degeneración con el tiempo y afecta a una de cada 4 mil personas. La degeneración se da en las células más importantes de la retina que son los fotorreceptores y lamentablemente, al ser degenerativa y progresiva puede llevar a la ceguera”.
¿Qué función cumplen los fotorreceptores?
“Los fotorreceptores son las células más importantes que censan la luz, son células que codifican las imágenes que nosotros vemos. Reciben la luz, la codifican y envían al cerebro las imágenes que nosotros vemos. Dentro de la retina hay dos fotorreceptores importantes, unos son los bastones y otros los conos. Los bastones son los más numerosos que se encargan de ver en condiciones de oscuridad y los conos son los que ven la luz, colores y nitidez. Esta enfermedad empieza afectando los bastones, por eso uno de los ´síntomas que primero aparecen son que los pacientes tienen dificultad para ver en la oscuridad. Por eso muchas veces, el paciente tarda en darse cuenta que tiene esta afección. Los primeros signos que vemos es la pérdida de visión en la oscuridad y pérdida del campo visual”.
¿Cuál es el origen?
“La retinosis pigmentaria viene de pigmento, hay más de 100 genes que intervienen en la enfermedad y hay asociaciones con múltiples enfermedades sistémicas, entonces hay un conjunto de enfermedades genéticas, hay más de cien mutaciones que pueden desarrollar la patología”.
¿Hay un perfil del paciente afectado?
“Normalmente esto empieza a aparecer en la adultez temprana, cuando empiezan a aparecer los síntomas. Lamentablemente, en el promedio, alrededor de los 50 años los pacientes ya tienen problemas de visión. Como es una enfermedad genética, podemos tener la ventaja de que si sabemos que hay alguien con la enfermedad, si el padre o la madre tiene la enfermedad, los hijos pueden saber si tienen más riesgo de tenerlo. También hay mucha gente que lo puede padecer en el momento, y se da con los controles del pediatra con los signos por ejemplo en las condiciones de oscuridad”.
¿Cómo perjudica a las personas?
“Como es una enfermedad con múltiples genes, no todos los pacientes tienen el mismo ritmo de pérdida de visión igual. Hay pacientes que hasta los 30 y pico se enteran de la enfermedad y lo notan cuando manejan y se les dificulta, entonces es fundamental consultar con un profesional porque entrenarse antes de la pérdida de visión es importantísimo”.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
“El diagnostico consta de varias partes. Puede ser básicamente clínico, con un fondo de ojo uno puede detectar la enfermedad. Pero también se hace un estudio electrofisiológico de cómo están las células para evaluar las respuestas eléctricas de las células, eso nos orienta mucho. Campos visuales nos ayudan a ver si la parte visual está dañada, tomografías de retina y fotos del fondo de ojo nos ayudan al diagnóstico y seguimiento”.
Una vez diagnosticada, ¿Qué tratamientos se pueden hacer?
“Esta es una enfermedad degenerativa, dentro de lo que podemos modificar uno es dejar de fumar, dos estar atento a las patologías que viene acompañadas a esta enfermedad como cataratas o inflamación de la retina. Protección ultravioleta, nunca está de más usar lentes o gorro o viseras, para evitar la cantidad de rayos ultravioletas. Todo lo que tiene que ver con una vida saludable, es saludable para los ojos. Son todas medidas para que esas células duren más en el tiempo”.