El próximo 21 de junio se conmemora el Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1, una mutación genética que se ubica en el cromosoma 6.21 y que, en nuestro país solo se diagnosticó a 15 personas hasta ahora y son casi 1500 en todo el mundo. El primer caso diagnosticado de esta enfermedad poco frecuente se hizo en el año 2009, en Canadá.
SYNGAP1: un trastorno genético que afecta a un total de 15 argentinos
El próximo 21 de junio se conmemora el Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1, una mutación genética que se ubica en el cromosoma 6.21. Una de las responsables de la fundación que trabaja con esta enfermedad poco frecuente brindó detalles.
Por este motivo, en Radio 2 se conversó con Fernanda Caparrós, vicepresidente de la Fundación SYNGAP1 Argentina, quien detalló que esta (enfermedad) se trata de un trastorno genético raro, donde el gen SYNGAP1 está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína SYNGAP1.
Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante del gen SYNGAP1 hace que éste no produzca suficiente proteína SYNGAP1. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas.
Es por estas características de este trastorno genético es que muchos de los síntomas que expresan estos pacientes son de tipo neurológicos, tales como:
- Discapacidad intelectual (de leve a grave)
- Hipotonía (bajo tono muscular)
- Retraso en el desarrollo global
- Epilepsia
- Trastorno de Procesamiento Sensorial
- Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
- Dispraxia (trastorno de coordinación)
- Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
- Trastorno del espectro autista
- Trastornos del sueño y del comportamiento
- Anomalías visuales
Fernanda es la mamá de Francisco, un pequeño que a los 2 años fue diagnosticado con encefalopatía epiléptica, debido a los síntomas neurológicos que presentaba, pero como esto no respondía todos los interrogantes, a sus 6 años, le realizan un análisis genético y es ahí cuando finalmente se dan con esta enfermedad, SYNGAP1.
Caparrós explicó que algunos niños podrían estar sub-diagnosticados, como fue con su hijo, o incluso, muchos tienen un trastorno del espectro autista pero no se indagó en esta área de la genética del niño. Respecto a los 15 pacientes argentinos, explicó que está ubicados en diferentes puntos del país, como en Salta, Buenos Aires, Bariloche y otras ciudades.
Hay pacientes adultos con SYNGAP1 y que fueron diagnosticados recientemente, recordando que la enfermedad fue definida en 2009; mientras que hoy hay niños de 2 años que acaban de tener los resultados de sus test genético confirmando esta enfermedad hace muy poco tiempo. El primer caso en Argentina se registró en 2016.
“Uno nunca espera que un hijo tenga una enfermedad poco frecuente (EPOF)… y mucho menos una que no tiene tratamiento ni cura”, expresó Fernanda. Además, agregó que los médicos aún no la conocen y que las asociaciones de pacientes suelen ser las que terminan informando al personal de salud, “somos un apoyo para los médicos”.
Respecto a la investigación científica sobre esta enfermedad, Caparrós explicó que son varios equipos en el mundo que hoy están trabajando y que hace pocos meses, uno de los pacientes argentinos fue hasta Filadelfia (Estados Unidos) para participar de un ensayo clínico.
Para conocer más sobre esta enfermedad y sobre el trabajo de la Fundación, se puede ingresar a su web (http://www.syngap1.com.ar/) y en todas las redes sociales.