Un objetivo de este grupo de familiares es la difusión de la patología, considerando que la misma no es muy conocida: “trabajamos articuladamente con la Asociación Argentina de Neurofibromatosis que funciona en el Hospital de Clínicas en Buenos Aires y con la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes. Hay responsables en el NOA que captan personas para sumar a la asociación para que tengan acceso a la atención que necesitan”.
Por otro lado buscan que se cumpla la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, a la que Jujuy no adhirió.
“Esa ley nos permitiría llegar a más personas, tener un registro de las mismas, apertura de observatorios, que la investigación de la patología avance, porque muchas personas tienen que viajar a Buenos Aires para ser atendidas y no tienen los recursos para hacerlo”.
La enfermedad
Asimismo, describieron la afección indicando que la misma es poco frecuente y se trata del crecimiento descontrolado de tumores, con machas en la piel. Cada caso se considera único y tiene características particulares.
La misma se presenta con manchas color café con leche en la piel, crecimiento descontrolado de tumores internos y externos, nódulos en los ojos y escoliosis.
Neurofibromatosis: Jujuy no adhirió a ley que contempla la enfermedad
