Enfermedad de Fabry: una década para llegar al diagnóstico
En dialogo con el programa “Saludarte” de Radio 2, el Dr. Ricardo Reisin – MN: 58.573, Médico Neurólogo, Jefe de Neurología del Hospital Británico de Buenos Aires y Ex Presidente de la Asociación Argentina de Estudio de enfermedad de Fabry y otras enfermedades lisosomales (AADELFA), detalló que esta patología poco frecuente está agrupada dentro de las denominadas “enfermedades lisosomales”.
“Los lisosomas son vesículas que tenemos todos dentro de las células y que tiene por función actuar como un sistema de limpieza, donde se acumula basura generada durante su proceso metabólico para luego eliminar del organismo. Si no lo hace, se daña la célula. Para el caso de la Enfermedad de Fabry, por la falta de una proteína que ayuda en este mecanismo de limpieza, los productos que no se pueden degradar, se van acumulando en distintos tejidos del cuerpo”.
Respecto a la acumulación de estos residuos celulares y su efecto en el cuerpo humano, el Dr. Reisin remarcó que “en la infancia, esta acumulación se produce en los nervios y en la piel, dando un cuadro muy característico en niños de 10 o 15 años con ardor, dolor, quemazón, pinchazos, dolor abdominal, lo que les impide ir al colegio, se tienen que quedar acostados en la cama y utilizar analgésicos muy fuertes. A medida que avanza la enfermedad en la edad adulta joven, esos mismos depósitos no metabolizados -no destruidos- afectan al corazón, produciendo un agrandamiento; el riñón, haciéndole perder función renal; y al cerebro, dando lugar a accidentes cerebrovasculares, isquemias y hemorragias, en pacientes muy jóvenes.
Sobre el origen de la misma, el profesional afirmó que, como en la mayoría de los casos de las Enfermedades Poco Frecuentes, la mayoría es de origen genético. “Los pacientes nacen con un defecto en la biblioteca genética, del ADN, que todos tenemos y ese defecto hace que no puedan producir esta proteína que interviene en la limpieza celular, por lo cual se produce esta enfermedad”.
Uno de los problemas que enfrentan todas las personas que viven con este defecto genético es la demora en un correcto diagnóstico. En el mundo entero se tardan más de una década en hacer el diagnóstico debido a que el dolor que presenta el paciente, que normalmente viene de los nervios, se interpreta como un dolor óseo o articular y que lo lleva a consultar a traumatólogos o reumatólogos, quienes muchas veces no están familiarizados con esta enfermedad. Esta situación termina en un diagnóstico de otras enfermedades más conocidas, tales como la fibromialgia, artritis o fiebre reumática.
Al consultar sobre la existencia de tratamientos, el Dr. Ricardo Reisin comentó que “en el año 2001 apareció el primer tratamiento con una proteína sintética que reemplaza a la que la personas con esta enfermedad no puede producir y se administra por una infusión intravenosa, cada dos semanas. Esto permite que los dolores mejoren, que las alteraciones cardiacas se reviertan, la alteración renal se normalice y se reduzcan las probabilidades de ACV”.
Un aspecto importante con el que cuentan los pacientes que viven con Enfermedad de Fabry es que gracias al trabajo de AADELFA, hoy existen especialistas en casi todas las provincias del país; lo que al mismo tiempo ha convertido a Argentina en líder de ladetección de pacientes en toda Latinoamérica. En particular, 1 de cada 40 mil personas padecen la enfermedad de Fabry, y si bien se estima que en nuestro país hay más de mil individuos afectados, solo alrededor del 30% han sido diagnosticados.
Para quienes soliciten más información sobre esta enfermedad, pueden contactarse con la Fundación Enhué, organizacion sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente, a través de su web: www.fundacionenhue.org o a través de su línea gratuita 0800 345 1110, de lunes a viernes de 9 a 16 Hs. o en su perfil en Facebook: /fundacionenhue; y con AADELFA en www.aadelfa.com.ar/asociacion.htm.