Cerca de 4.500 argentinos viven con hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por importantes dificultades en la coagulación. Según proyecciones basadas en estadísticas de la Federación Mundial de Hemofilia, se presenta en una de cada 10.000 personas, lo que extrapolando estos niveles de prevalencia a nuestro país de acuerdo a las proyecciones poblacionales INDEC, indica que aproximadamente 4500 argentinos la padecen. En pleno marco del 29° Día Mundial de la hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, el laboratorio Shire, una compañía mundial líder en medicamentos biotecnológicos para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, se suma a este recordatorio en línea con el slogan del evento: ‘Compartir el conocimiento nos hace más fuertes’, con el objetivo de que una mejor comprensión de la hemofilia contribuya a que los pacientes vivan una vida plena, sin hemorragias. Entre las complicaciones que pueden tener los pacientes si no mantienen su enfermedad bajo control, se encuentran: hemorragia en las articulaciones (hemartrosis), hematomas, quistes y seudo tumores óseos y hemorragias orgánicas. Se trata de una patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. En particular, fallan unas proteínas que contribuyen a la formación del coágulo, que se denominan factor de coagulación VIII, en la hemofilia A ó IX en la hemofilia B. Afortunadamente, existen diversas opciones de tratamiento que permiten llevar a cabo una vida normal. El mismo consta de la administración mediante la aplicación del factor de coagulación que falta, generado como resultado de un proceso que se le realiza a una donación de sangre humana (productos hemoderivados o plasmáticos) o de células que portan un gen de factor humano (productos recombinantes). Este último suele ser el más recomendado, siendo que garantiza una mayor seguridad con la misma eficacia. Incluso el tratamiento recombinante es más efectivo cuando se administra de manera profiláctica, es decir, como prevención. Se suele aplicar 3 veces por semana y previo a un evento de riesgo, como por ejemplo la práctica de un deporte. Sin embargo, los especialistas aseguran que el abordaje no debe circunscribirse únicamente a la indicación del factor de coagulación. “Si bien el medicamento es fundamental y es absolutamente necesario que los pacientes lo reciban con regularidad, el tratamiento de la patología debe ser integral, llevado a cabo por un equipo multidisciplinario que contemple la problemática desde distintas aristas”, explicó la Dra. María Elizabeth Arrieta, Hematóloga Infantil y Jefa de la Unidad de Onco-Hematología Pediátrica del Hospital Público Descentralizado Dr. Guillermo Rawson de San Juan. Asimismo, agregó que “Se debe buscar que cada paciente acceda al diagnóstico correcto y al tratamiento de rehabilitación.” Una vez que los niños crecen y entran en la adolescencia, la adherencia pasa a ser un factor importante que se puede ver perjudicado. En muchas ocasiones, la rebeldía característica de esta etapa también se plasma en el tratamiento: los chicos no quieren pincharse 3 veces por semana y en ocasiones lo discontinúan, lo que es muy peligroso para su salud. Por este motivo, se debe trabajar con el paciente y con la familia para prevenir esta situación. Respecto del lema del Día Mundial 2018 la Dra. Arrieta expresó que “es importante, ya que compartir la información sobre esta enfermedad y el conocimiento sobre su atención es fundamental para que todos los pacientes logren un control total de su patología y un tratamiento integral que optimice su calidad de vida”. Algunos de los signos que pueden alertar la presencia de la hemofilia son: hematomas extensos; sangrado dentro de los músculos y las articulaciones; sangrado espontáneo; sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía; y hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio. “El diagnóstico se realiza mediante una prueba de coagulación en el laboratorio y se indica ante la sospecha clínica, es decir, cuando el médico ve que un chico sangra demasiado sin parar, o si existen antecedentes familiares. Si bien es un análisis sencillo, no todos los centros están capacitados para hacerlo”, concluyó la Dra. Arrieta. La hemofilia constituye una patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. El par de cromosomas número 23 está compuesto por XX en mujeres y XY en varones. Cuando se produce la concepción, la madre aporta uno de sus cromosomas X y el padre el X o el Y, que es lo que va a determinar el sexo del hijo. Como la hemofilia se asocia al cromosoma X, si un padre la padece, jamás podrá trasmitírsela a su hijo varón, ya que este tendrá el Y de su padre. Por otra parte, si tiene una hija mujer, le trasmitirá la enfermedad, pero ésta únicamente será portadora, ya que las mujeres necesitarían tener ambos cromosomas X afectados para padecerla, lo cual es muy infrecuente. De esta manera, los hijos de una mujer portadora tendrán 50% de chances de desarrollarla si son varones o de portarla si son mujeres.

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