Mundo | efemérides

28 de agosto: Día mundial del síndrome de turner

El Síndrome de Turner debe su nombre a Henry Turner, endocrinólogo, quien en 1938 describió esta patología que encontraba con cierta frecuencia entre sus pacientes niñas de baja talla y falta de desarrollo durante la pubertad.
28 de agosto de 2019 - 00:00

Las estadísticas indican que una de cada 2.500 nenas aproximadamente nace con este síndrome, pero que la mayoría de los embarazos con falta de cromosoma X se pierden como abortos espontáneos. Esto debido a que su cardiopatía congénita es muy severa y que complica además la parte linfática del cuerpo.

Actualmente, ya conocemos las características físicas del Síndrome de Turner en distintos momentos de la vida: En la recién nacida, lo más evidente es la hinchazón del dorso de manos o pies, el cuello corto y ancho y la talla un poco más corta.
Durante la infancia son niñas bajas, de cuello corto, tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En la pubertad, los caracteres sexuales no aparecen, al igual que la menstruación, y por lo tanto tampoco aparece la posibilidad de ser fecunda.

Anteriormente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas. Hoy interpretamos esto como que la baja talla producía trastornos emocionales que a veces interferían con el aprendizaje o la atención. En la actualidad, dado que el diagnóstico temprano es más frecuente, el tratamiento está disponible y se instituye el acompañamiento psicopedagógico, estas dificultades se presentan en menor medida.

Asimismo, estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Con la llegada de nuevos métodos diagnósticos -el más importante para esta patología fue el ecógrafo-, pudimos empezar a saber que muchos embriones o fetos presentaban un gran engrosamiento de la parte posterior del cuello y la nuca y malformaciones cardíacas varias.