Enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo es una enfermedad congénita de herencia compleja en la que intervienen varios genes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos, siendo algo más común en varones.
Lo que ocurre es que hay una alteración de la motilidad intestinal a nivel de los últimos tramos del intestino grueso, el colon y el recto. Esta alteración se debe a que las células encargadas de regular los movimientos intestinales no se han formado durante el desarrollo. Como consecuencia, la evacuación fecal se ve dificultada, las heces se acumulan y aparece estreñimiento.
Alrededor de un 30% de los casos la enfermedad de Hirschsprung está asociada a otras alteraciones congénitas. Tiene importancia detectar estas anomalías puesto que tienen importancia en el pronóstico y en la búsqueda de los genes implicados. En un 12% aparece en niños con Síndrome de Down.
Cuando los alimentos que ingerimos llegan al estómago se libera el jugo gástrico con el que da comienzo la digestión de las proteínas. Se forma el quimo, que es una sustancia homogénea que pasa al intestino delgado. Una vez allí, se siguen liberando sustancias que facilitan la absorción de los nutrientes.
Para que el quimo recorra el tubo digestivo hasta llegar al ano son imprescindibles los movimientos de la pared intestinal, que impulsan el bolo para que éste avance. Estos movimientos, llamados movimientos peristálticos, son contracciones y relajaciones musculares de la pared intestinal que empujan el quimo a través del intestino.
La regulación de estos movimientos se lleva a cabo por células del sistema nervioso llamadas células ganglionares. Estas células no se encuentran sólo en el intestino sino que también están en el esófago y estómago, formando una red nerviosa compleja que se conoce con el nombre de sistema nervioso entérico.
En la enfermedad de Hirschsprung las células ganglionares del intestino grueso no se han formado durante el desarrollo embrionario, por lo que no existen movimientos peristálticos que impulsen la masa fecal. Como consecuencia, éstas se acumulan en el recto y se produce estreñimiento en el recién nacido. Además, determinadas bacterias pueden proliferar por el estancamiento fecal y desarrollar cuadros infecciosos como colitis.
En función del tramo del intestino grueso que carezca de células ganglionares, se distinguen distintos tipos de enfermedad de Hirschsprung (EH). Todas tienen en común el extremo inferior, que es el esfínter anal interno. En dirección ascendente, la extensión del aganglionismo permite diferenciar entre:
Las manifestaciones de la EH van a depender de la superficie intestinal afectada y de las posibles complicaciones. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida.
En primer lugar, la sospecha clínica viene dada por la presencia de estreñimiento en el recién nacido. Al nacer, los nutrientes que ha tenido el bebé durante el embarazo se expulsan en forma de meconio. Esta expulsión debe tener lugar en las primeras 48 horas de vida.
Un 90% de los niños con EH no eliminan el meconio en este intervalo. Además, aunque la eliminación del meconio sea adecuada, el estreñimiento posterior es casi constante en los niños que padecen esta alteración. Por otra parte, los recién nacidos van a presentar una clínica de obstrucción intestinal, caracterizada por:
En algunos casos la clínica es más grave, desencadenando un cuadro de enterocolitis, es decir, una infección intestinal. Ésta se debe a que la distensión abdominal altera la pared intestinal, de forma que facilita la proliferación de microorganismos que desarrollarán el cuadro. Es más frecuente en los casos asociados a síndrome de Down y puede causar la muerte del recién nacido. En este caso aparecerá:
La sospecha diagnóstica se da a partir de la clínica que hemos mencionado. A partir de aquí, tiene importancia confirmar el diagnóstico para evitar complicaciones como el cuadro de enterocolitis. Las pruebas utilizadas son:
El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica en la que se elimina el segmento que carece de células ganglionares, empalmando después el tramo intestinal sano con el ano, para normalizar la evacuación fecal. Una vez intervenido, el pronóstico es bueno aunque aparecen complicaciones en la mitad de los casos. Entre las complicaciones más frecuentes se encuentran:
Fuente: mecuroensalud.