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Mucopolisacaridosis: la importancia de la detección temprana

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de enfermedades genéticas, crónicas y discapacitantes. Todas ellas son progresivas. Para algunos subtipos de MPS existen tratamientos específicos que consiguen mejorar la expectativa de sobrevida y la calidad de vida de los pacientes. El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las MPS, una ocasión en la que se promueve la concientización sobre esta enfermedad. 

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de patologías genéticas, crónicas y discapacitantes. Para algunos subtipos, existen tratamientos que logran ralentizar el avance de la enfermedad y prevenir daños irreversibles, por lo que el diagnóstico temprano se torna fundamental para poder iniciar un abordaje terapéutico que mejore notablemente la calidad de vida de los pacientes.

Por distintas razones, el acceso al diagnóstico presenta obstáculos. Al ser condiciones poco frecuentes, los profesionales de la salud no las sospechan en primera instancia, sino que el diagnóstico se da en una etapa más tardía, en la que los signos son más evidentes y se han producido perjuicios permanentes en la salud de los pacientes.

A su vez, existen pocos especialistas entrenados en el diagnóstico de las MPS; los síntomas, por separado, pueden corresponder a otras afecciones, por lo que en ocasiones se trata cada uno individualmente sin reconocer la patología de base.

El Dr. Hernán Amartino, médico especialista en errores congénitos del metabolismo, explicó que “si bien por lo general no se presentan todos los síntomas en cada paciente, ante la presencia de dos o más es oportuno realizar una consulta con el especialista. Los signos que pueden alertar la presencia de alguna de las MPS son otitis recurrentes, secreciones nasales (rinorrea) persistentes y hernias a repetición (tanto umbilicales como inguinales). Además, con el tiempo se pueden producir deformidades en la columna y en las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso, rasgos faciales toscos y abdomen globuloso por aumento de tamaño del hígado, dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos e inconvenientes en el desarrollo intelectual”.

La Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) es una institución que tiene como objetivo acompañar y contener a los pacientes con MPS y a sus familias, proveyéndoles orientación en todos los aspectos relacionados a la patología. A su vez, busca generar que cada vez más personas se interioricen en los aspectos relacionados a las MPS.

El desconocimiento de esta enfermedad torna fundamental la concientización para que más médicos se formen en el tema y más personas sepan que existe y, de sospechar que algún conocido pueda padecerla, sugieran una consulta con el especialista.

Verónica Alonso, presidente de AMA, explicó que “el Día Mundial de las MPS es una ocasión propicia para instalar el tema. La mejora a partir del tratamiento es sustancial, por lo que la detección temprana es realmente un cambio profundo en la calidad de vida de los pacientes. Para eso se necesita que las MPS sean discutidas y difundidas”.

Las MPS se producen por la deficiencia o ausencia de una enzima, lo que provoca que se modifique el proceso de eliminación de residuos en las células. Esto, con el tiempo, genera una alteración en diversas estructuras del organismo.

Las enfermedades poco frecuentes conforman un conjunto de más de 8 mil patologías que comparten la característica de afectar a menos de 1 de cada 2.000 personas. En particular, las MPS ocurren en 1 de cada 20 mil nacidos vivos. Cada subtipo se distingue según qué enzimas le faltan a los pacientes y qué sustancias (GAGs) se depositan en las diversas estructuras del organismo. En los tipos I, II, IVa y VI, existe una ventana de oportunidad, es decir, un tiempo durante el que se puede realizar un tratamiento que mejore el pronóstico de los pacientes.

“En estos subtipos de MPS, el tratamiento consiste en reemplazar la enzima que el organismo no produce, con el fin de enlentecer el progreso de la enfermedad y mejorar síntomas como las dificultades respiratorias y mejorar el rendimiento físico. Los pacientes con una presentación en edades más tardías o con una expresión moderada, bajo el tratamiento adecuado pueden tener una expectativa de vida más cercana a la esperable en la población general”, manifestó el Dr. Amartino, quien además es Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Además del tratamiento mencionado, es fundamental realizar un seguimiento con un grupo interdisciplinario de especialistas, debido a que se trata de un conjunto de patologías multisistémicas, heterogéneas y progresivas. Este equipo debe estar compuesto por especialistas en neurología, crecimiento y desarrollo, neumonología, cardiología, patología espinal, otorrinolaringología, oftalmología, traumatología y cuidados paliativos, además de recibir tratamientos a lo largo de toda la vida de kinesiología, terapia ocupacional, musicoterapia (opcional), hidroterapia y fonoaudiología.

Subtipos de MPS

Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:

MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie)

MPS II (Síndrome de Hunter)

MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D)

MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B)

MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)

MPS VII (Síndrome de Sly)

MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz)


 

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