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AEH, la extraña enfermedad que tarda trece años en diagnosticarse

El angioedema hereditario es una patología (AEH) es una enfermedad que padece 1 de cada 35 mil argentinos sin saberlo. Por los síntomas que se presentan suele confundirse con alergias, por lo que la detección certera suele ser tardía.

Las carencias para recibir un diagnóstico y las dificultades para los tratamientos caracterizan la pelea diaria de las 3.200.000 personas afectadas por alguna de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Con una prevalencia de afección de 1 por cada 13 argentinos y un impacto promedio sobre una de cada 4 familias, los pacientes suelen deambular por distintos consultorios durante años hasta dar con una evaluación certera.

Entre los 8.000 tipos de enfermedades huérfanas, una de las más complejas de detectar son los angioedemas hereditarios (AEH). De causa genética, la patología se presenta cuando el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema del complemento, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH). Esto produce liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa los angioedemas.

El defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50 por ciento de heredar la enfermedad si uno de sus padres la tiene. Aún así, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH. Puede ocurrir una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Extrapolando datos internacionales, en Argentina la padecen 1 de cada 35.000 personas. Se estima que hay entre 450 y 4.000 afectados.

La AEH se manifiesta por la aparición de episodios repetitivos de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo con compromiso de piel y mucosas. Los síntomas recurrentes pueden ser severos en vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies. Se pueden presentar hinchazón, dolores estomacales. Además de alterar significativamente la calidad de vida de los afectados, puede ser potencialmente mortal.

En la mayoría de los casos, aparece en edades tempranas de la vida (infancia y adolescencia). Afecta a todas las razas y a ambos sexos. "Los episodios son recurrentes, se desarrollan de forma gradual y con una duración de 2 a 5 días.

Fuente: Infobae

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